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細(xì)胞遺傳學(xué) 進(jìn)行染色體分析的指征： 　　　為了便于交流和統(tǒng)一，1960年在美國(guó)丹佛召開(kāi)的第一屆國(guó)際細(xì)胞遺傳學(xué)會(huì)議，討論并確定正常人核型的基本特點(diǎn)即(Denver)體制。 1972年愛(ài)丁堡會(huì)議公布了人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名的國(guó)際體制（ISCN），提出了區(qū)分每個(gè)顯示染色體區(qū)、帶的標(biāo)準(zhǔn)。 　　 染色體異常是導(dǎo)致生育缺陷的重要原因之一。染色體異常攜帶者是帶有染色體結(jié)構(gòu)異常而表型正常的個(gè)體，結(jié)婚生育在配子形成過(guò)程中，同源染色體配對(duì)和交換將產(chǎn)生各種異常配子，通過(guò)受精可生育染色體異�；純�。因此及時(shí)查出染色體異常攜帶者，做好產(chǎn)前診斷，是避免染色體異常畸形兒出生的有效措施。 染色體數(shù)目異常的機(jī)理 　　染色體減數(shù)分裂不分離和有絲分裂不分離是染色體數(shù)目異常形成的重要機(jī)理。 （二）染色體結(jié)構(gòu)畸變 　　 臨床上常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)畸變有： 46，XY inv（3）（p21q27） 形成機(jī)理 在減數(shù)分裂粗線期，與羅氏易位有關(guān)的二條染色體形成特殊的四價(jià)體，可產(chǎn)生6種不同的配子。 等臂染色體　 等臂染色體是著絲粒分裂異常所致。正常姐妹染色單體分裂是著絲粒進(jìn)行縱裂，形成兩條具有長(zhǎng)、短臂的染色單體。如果染色體在著絲粒區(qū)發(fā)生橫裂，就將形成二條只有長(zhǎng)臂或短臂的等臂染色體。最常見(jiàn)的有原發(fā)性閉經(jīng)女性患者染色體核型 46，X，i（Xq）(長(zhǎng)臂等臂)、46，X，i(Xp)(短臂等臂)。 衍生染色體 是一種包括兩條或兩條以上染色體的重排或者由于一條染色體內(nèi)的多種畸變而產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)重排的染色體，用der表示。 　常染色體異常綜合征 　　常染色體異常綜合征是指第1－22號(hào)常染色體發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。AuY紅軟基地

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