這是一個關(guān)于神經(jīng)纖維瘤病咖啡斑PPT，這個PPT包含了神經(jīng)纖維瘤病，知識點回顧，神經(jīng)纖維瘤Vs神經(jīng)鞘瘤，神經(jīng)纖維瘤病I型，臨床表現(xiàn)，臨床診斷，治療，預后，神經(jīng)纖維瘤病II型等內(nèi)容，神經(jīng)纖維瘤�。∟F）是由于起源于神經(jīng)嵴細胞異常所導致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病�？煞譃閮煞N類型：NF-1型主要病理特征為：分布在脊神經(jīng)、皮膚或皮下組織的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，以及表皮基底細胞內(nèi)黑色素沉積而致皮膚色素斑（牛奶咖啡斑）。NF-2型主要病理特征為：前庭神經(jīng)鞘瘤，常合并有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細胞瘤以及脊旁后根神經(jīng)鞘瘤，皮膚腫瘤以神經(jīng)鞘瘤為主，歡迎點擊下載神經(jīng)纖維瘤病咖啡斑PPT哦。

神經(jīng)纖維瘤病咖啡斑PPT是由紅軟PPT免費下載網(wǎng)推薦的一款疾病PPT類型的PowerPoint.

頭顱MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物；CTW紅軟基地
多發(fā)神經(jīng)纖維瘤 CTW紅軟基地
腦膜瘤CTW紅軟基地
綜合診斷：神經(jīng)纖維瘤病II型CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤�。∟F）CTW紅軟基地
             神經(jīng)纖維瘤病（NF）是由于起源于神經(jīng)嵴細胞異常所導致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。CTW紅軟基地
             可分為兩種類型：CTW紅軟基地
             NF-1型主要病理特征為：分布在脊神經(jīng)、皮膚或皮下組織的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，以及表皮基底細胞內(nèi)黑色素沉積而致皮膚色素斑（牛奶咖啡斑）。CTW紅軟基地
             NF-2型主要病理特征為：前庭神經(jīng)鞘瘤，常合并有腦膜瘤、脊膜瘤、星形細胞瘤以及脊旁后根神經(jīng)鞘瘤，皮膚腫瘤以神經(jīng)鞘瘤為主。CTW紅軟基地
知識點回顧CTW紅軟基地
外周神經(jīng)干組成：最外層為神經(jīng)外膜，把神經(jīng)分成束者為神經(jīng)束膜，而在神經(jīng)束內(nèi)充滿于每根神經(jīng)纖維周圍者叫神經(jīng)內(nèi)膜，有髓神經(jīng)軸突與神經(jīng)內(nèi)膜之間為髓鞘（施萬細胞）。CTW紅軟基地
由外至內(nèi)：神經(jīng)外膜——神經(jīng)束膜——神經(jīng)內(nèi)膜——髓鞘(施萬細胞)——軸突CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤Vs神經(jīng)鞘瘤CTW紅軟基地
      神經(jīng)纖維瘤：起源于神經(jīng)束膜細胞，有增生的神經(jīng)膜細胞和成纖維細胞構(gòu)成，交織排列，伴大量網(wǎng)狀纖維和膠質(zhì)纖維及疏松的粘液樣基質(zhì)，腫瘤沿神經(jīng)干呈浸潤生長，無包膜結(jié)構(gòu)，與受累神經(jīng)無明顯界限。CTW紅軟基地
      神經(jīng)鞘瘤（施萬細胞瘤）：起源于神經(jīng)鞘的施萬細胞，主要由束狀型和網(wǎng)狀型兩種細胞構(gòu)成，常混合存在，血管豐富，有包膜，不侵犯神經(jīng)纖維。CTW紅軟基地
根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，可將NF分為神經(jīng)纖維瘤�、裥停∟FⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。CTW紅軟基地
NFⅠ型主要特征為皮膚牛奶咖啡色斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2�；疾÷�3/10萬。CTW紅軟基地
NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，基因位于染色體22q。CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤病I型（NF1）CTW紅軟基地
一般情況：此型占神經(jīng)纖維瘤病的大多數(shù)，約有90%。CTW紅軟基地
常為染色體顯性遺傳病。CTW紅軟基地
發(fā)病率約為1/2500-1/3000。CTW紅軟基地
患者分布年齡較廣泛，新生兒到老年均可發(fā)病，約1/3病例發(fā)生在13歲以前。已報道的病例男性較女性多見，母系遺傳高于父系遺傳。CTW紅軟基地
整體發(fā)病在種族間、性別間無明顯差異。CTW紅軟基地
臨床表現(xiàn)CTW紅軟基地
患者主要表現(xiàn)為CTW紅軟基地
    咖啡色斑CTW紅軟基地
    虹膜Lisch結(jié)節(jié)CTW紅軟基地
    不同類型的神經(jīng)纖維瘤CTW紅軟基地
    多種復雜的并發(fā)疾病CTW紅軟基地
臨床表現(xiàn)CTW紅軟基地
咖啡色斑：常為最早出現(xiàn)的征象，為本病的一個重要特征。CTW紅軟基地
主要見于體表非暴露部位，但定位于腋窩的最具診斷價值。斑塊多呈卵圓形或不規(guī)則形，邊界清楚，不突出皮面，大小從0.1-2cm不等。CTW紅軟基地
病理上表現(xiàn)為表皮基底層黑色素增加。CTW紅軟基地
臨床表現(xiàn)CTW紅軟基地
Lisch結(jié)節(jié)：是起源于神經(jīng)脊組織的色素細胞虹膜錯構(gòu)瘤樣病變。CTW紅軟基地
NF1患者出生時即可出現(xiàn)，至20隨以后幾乎所有的NF1患者都可見到此結(jié)節(jié)，因此對確定神經(jīng)纖維瘤病I型的診斷很有價值。CTW紅軟基地
臨床表現(xiàn)CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤CTW紅軟基地
NF1患者的神經(jīng)纖維瘤可發(fā)生于身體任何部位，多表現(xiàn)為多發(fā)淺在的腫塊或結(jié)節(jié)，也有位于內(nèi)臟及大神經(jīng)干分布者，少數(shù)可表現(xiàn)為皮下沿神經(jīng)的致密腫塊。CTW紅軟基地
臨床表現(xiàn)CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤：多個融合的從狀神經(jīng)纖維瘤可出現(xiàn)神經(jīng)纖維性象皮病。位于內(nèi)臟的神經(jīng)纖維瘤增大到一定程度會在不同部位出現(xiàn)不同程度的壓迫癥狀。CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤通常以緩慢速度生長，但青春期發(fā)育、妊娠或絕經(jīng)期、傳染病、嚴重外傷、精神刺激等均可使瘤體增大加速 。CTW紅軟基地
臨床表現(xiàn)CTW紅軟基地
并發(fā)疾�。篘F1患者原發(fā)或繼發(fā)惡性腫瘤的幾率明顯升高，以及部分病人表現(xiàn)為骨骼異常、內(nèi)臟癥狀、神經(jīng)心理癥狀等。CTW紅軟基地
NF1三種不同類型CTW紅軟基地
局限性神經(jīng)纖維瘤CTW紅軟基地
叢狀神經(jīng)纖維瘤CTW紅軟基地
彌漫性神經(jīng)纖維瘤CTW紅軟基地
臨床診斷CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤病I型診斷必須強調(diào)結(jié)合臨床病理。目前已廣泛采取的NIH診斷標準。 CTW紅軟基地
對一些表現(xiàn)不典型或病史、家族史不明確的需借助影像檢查、皮膚活檢甚至基因檢測以明確診斷。CTW紅軟基地
患者存在以下7項中的2項或2項以上者可診斷為神經(jīng)纖維瘤I型 。CTW紅軟基地
NF-1型臨床診斷CTW紅軟基地
具有以下兩項或兩項以上可診斷CTW紅軟基地
 有≥6處咖啡奶油斑；CTW紅軟基地
 有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；CTW紅軟基地
 有≥2個虹膜色素錯構(gòu)瘤（ Lisch結(jié)節(jié)）；CTW紅軟基地
 腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；CTW紅軟基地
 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤或其他腦實質(zhì)膠質(zhì)瘤；CTW紅軟基地
 與NF-l病人為一級親屬關(guān)系；CTW紅軟基地
 有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié)、長骨骨皮質(zhì)變薄)CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤病-I型CTW紅軟基地
NF1CTW紅軟基地
視神經(jīng)膠質(zhì)瘤：局限于一側(cè)視神經(jīng)或累及雙側(cè)視神經(jīng)和視交叉。MRI表現(xiàn)為TI WI低信號，T2WI高信號，Gd-DTPA增強后部分強化;CT表現(xiàn)為視神經(jīng)增粗，界清，增強后輕中度強化。CTW紅軟基地
外周神經(jīng)分布區(qū)多發(fā)軟組織腫塊影，而且大部分沿神經(jīng)干走行，多呈圓形、卵圓形或梭形，邊界清晰。CT表現(xiàn)為等或稍低密度，增強后輕中度強化;在MRI Tl WI上病變多與脊髓和肌肉信號相似，T2WI呈明顯高信號，增強病變實質(zhì)明顯強化。CTW紅軟基地
蝶骨大翼發(fā)育不良、骨縫缺損、腦(脊)膜膨出CTW紅軟基地
虹膜錯構(gòu)瘤（Lisch結(jié)節(jié)）CTW紅軟基地
治療CTW紅軟基地
手術(shù)治療CTW紅軟基地
        數(shù)量多，散在分布，發(fā)展慢，加上常累及深部組織，因此不可能靠外科手術(shù)切除來清除神經(jīng)纖維瘤病的全部小病灶。但瘤體較大發(fā)生壓迫癥狀、有導致功能障礙趨勢或有惡變者，一般主張外科切除。CTW紅軟基地
非手術(shù)治療CTW紅軟基地
        對于皮膚咖啡牛奶斑影響外觀者，可采用激光選擇性光熱作用治療或化學剝脫治療或采取皮膚削磨，可取得一定療效。 化療、放療、 分子靶向治療（抑制血管增殖）CTW紅軟基地
預后CTW紅軟基地
本病雖為良性疾病，但會出現(xiàn)惡性表現(xiàn)。CTW紅軟基地
發(fā)生率2%-29%。CTW紅軟基地
多發(fā)生于腫瘤存在多年的患者，多數(shù)患病已10年或更長。CTW紅軟基地
且惡變多發(fā)生在腹腔、胸腔等位置深，難以根治的部位；CTW紅軟基地
頸部或四肢較大的神經(jīng)干的腫瘤亦容易發(fā)生惡變，一般多惡變?yōu)閻盒灾車�性神�?jīng)鞘瘤。CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤如突然出現(xiàn)生長迅速或出現(xiàn)明顯疼痛應及時活檢。CTW紅軟基地
于正常人群相比，在40歲以后，NF1患者群的存活率較低。CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤病II型CTW紅軟基地
也稱為中樞型神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，發(fā)病率遠較神經(jīng)纖維瘤病I型少，1/50000CTW紅軟基地
發(fā)生年齡較大，常見于20 ~40歲CTW紅軟基地
由于存在雙側(cè)聽神經(jīng)瘤而出現(xiàn)耳鳴和聽力喪失， NF-2型患者皮膚病損表現(xiàn)不明顯且不具有特異性，所以NF-2型在初診時較遲。CTW紅軟基地
可并發(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，如多發(fā)腦膜瘤、顱神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤等。CTW紅軟基地
診斷標準CTW紅軟基地
采用美國NIH診斷標準，患者存在下述2項中之1項可診斷為神經(jīng)纖維瘤病II型。CTW紅軟基地
（1）CT掃描或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)腫物（無需組織學依據(jù)）；CTW紅軟基地
（2）直系親屬患神經(jīng)纖維瘤病II型，伴有單側(cè)聽神經(jīng)腫物或具有下列5項中之2項：神經(jīng)纖維瘤 、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤 、神經(jīng)鞘瘤  、青少年性晶狀體混濁CTW紅軟基地
影像表現(xiàn)CTW紅軟基地
（1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；CTW紅軟基地
（2）其他顱神經(jīng)瘤 如：雙側(cè)三叉神經(jīng)瘤、雙側(cè)副神經(jīng)瘤；CTW紅軟基地
（3）腦膜瘤；CTW紅軟基地
（4）脊柱及脊髓表現(xiàn)（髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)脊膜瘤，椎間孔擴大等）CTW紅軟基地
雙側(cè)聽神經(jīng)瘤:大多數(shù)聽神經(jīng)瘤表現(xiàn)為以內(nèi)聽道為中心占位病變，與巖骨呈銳角，其邊界清楚。CTW紅軟基地
CT表現(xiàn)密度較均勻，可伴有囊變出血，鈣化少見，增強后實質(zhì)部分明顯強化，骨窗可見內(nèi)聽道擴大或正常;CTW紅軟基地
MRI表現(xiàn)為T1 WI低、等信號，T2 WI稍高信號，病灶內(nèi)出現(xiàn)囊變出血信號可不均勻，增強后強化明顯。小聽神經(jīng)瘤僅依靠平掃很容易漏診，應常規(guī)MRI增強掃描，表現(xiàn)為聽神經(jīng)束增粗，明顯強化。CTW紅軟基地
NF2CTW紅軟基地
NF2CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）CTW紅軟基地
多發(fā)腦膜瘤：可發(fā)生于顱內(nèi)任何位置，大多余硬模呈寬基底相連，也可發(fā)生在腦室內(nèi)，T1、T2表現(xiàn)余腦實質(zhì)等信號的信號強度，若不做增強容易漏掉。增強明顯強化，伴腦膜尾征。CTW紅軟基地
雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，多發(fā)腦膜瘤CTW紅軟基地
多發(fā)脊膜瘤CTW紅軟基地
治療CTW紅軟基地
1.手術(shù)治療：CTW紅軟基地
2.放射治療：放療時對該類腫瘤有價值的微侵襲治療方式，對絕大多數(shù)人而言，可以控制腫瘤生長，但需要付出聽力損害的代價不過與疾病自然發(fā)展以及手術(shù)導致耳聾相比仍有較大優(yōu)勢。CTW紅軟基地
3.基因治療：CTW紅軟基地
神經(jīng)纖維瘤病分型CTW紅軟基地
416256 男 63歲CTW紅軟基地
右眼眼球突出，下瞼輕度外翻，內(nèi)眥部暴露少許結(jié)膜，于眼眶下方及內(nèi)眥部可捫及質(zhì)硬腫物，無明顯壓痛，腫物向球后延伸。雙眼角膜透明，角膜后無色素沉著，鞏膜無黃染，前房中深，房水清，虹膜形態(tài)色澤正常，雙眼瞳孔等大等圓，直接、間接對光反射均正常存在，雙眼晶狀體不均勻混濁CTW紅軟基地
南京市鼓樓醫(yī)院CT示右眼眼眶占位，考慮血管瘤可能性大。CTW紅軟基地
眼部MR平掃示：CTW紅軟基地
1、右側(cè)淚腺區(qū)、球后脂肪間隙、顳部皮下及右側(cè)上頜竇旁軟組織內(nèi)多發(fā)蔓狀腫塊影，海綿狀血管瘤可能；其他待排？CTW紅軟基地
2、左側(cè)顳葉內(nèi)側(cè)異常信號影，血管源性腫瘤？CTW紅軟基地
3、左側(cè)橋小腦角區(qū)占位，皮樣囊腫可能。CTW紅軟基地
請結(jié)合臨床并增強及MRA，以除外神經(jīng)纖維瘤病。CTW紅軟基地
影像診斷：CTW紅軟基地
            右頸肩部多發(fā)占位，考慮神經(jīng)纖維瘤病可能大。CTW紅軟基地
病理診斷：穿刺活檢CTW紅軟基地
            右頸肩部淋巴瘤。CTW紅軟基地
 CTW紅軟基地

神經(jīng)纖維瘤病與咖啡斑PPT模板：這是一個關(guān)于神經(jīng)纖維瘤病與咖啡斑PPT模板，這個PPT包含了發(fā)病機制，病理學，病理改變，臨床表現(xiàn)，診斷依據(jù)，嚴重性分級，診斷，治療，神經(jīng)纖維瘤，影像學表現(xiàn)等內(nèi)容。Neurofibromatosis，NF-1,又名Von Recklinghausen。1882年首先被報告；以皮膚色素異常斑以及軀干、四肢及眼部周圍神經(jīng)多發(fā)性腫瘤樣增生為特點；常顯遺傳，也有隱性遺傳病例報道。具有100%遺傳基因外顯率，但表達率很低且差異大�；�因位于17號染色體長臂，發(fā)病率1/3000；發(fā)病機制：胚胎時期神經(jīng)嵴細胞注發(fā)育異常等學說；病理學：神經(jīng)外胚層過度增生和腫瘤形成，尚伴有中胚層組織過度增生；病理改變：梭形細胞組成的神經(jīng)纖維瘤、大小不一，主要生長于周圍神經(jīng)，基本由鞘膜細胞組成，歡迎點擊下載神經(jīng)纖維瘤病與咖啡斑PPT模板哦。

神經(jīng)纖維瘤病與咖啡斑PPT課件：這是一個關(guān)于神經(jīng)纖維瘤病與咖啡斑PPT課件，這個PPT包含了概念，分型，發(fā)病機制，臨床表現(xiàn)，診斷標準，鑒別診斷，治療，病例等內(nèi)容。Neurofibromatosis，NF-1,又名Von Recklinghausen。1882年首先被報告，以皮膚色素異常斑以及軀干、四肢及眼部周圍神經(jīng)多發(fā)性腫瘤樣增生為特點，常顯遺傳，也有隱性遺傳病例報道。具有100%遺傳基因外顯率，但表達率很低且差異大�；�因位于17號染色體長臂，發(fā)病率1/3000，發(fā)病機制：胚胎時期神經(jīng)嵴細胞注發(fā)育異常等學說，歡迎點擊下載神經(jīng)纖維瘤病與咖啡斑PPT課件哦。

神經(jīng)纖維瘤病與咖啡斑PPT：這是一個關(guān)于神經(jīng)纖維瘤病與咖啡斑PPT，這個PPT包含了神經(jīng)纖維瘤病，神經(jīng)纖維瘤Vs神經(jīng)鞘瘤，知識點回顧，神經(jīng)纖維瘤病I型，臨床表現(xiàn)，治療，預后，神經(jīng)纖維瘤病II型，診斷標準等內(nèi)容。臨床表現(xiàn)：Lisch結(jié)節(jié)：是起源于神經(jīng)脊組織的色素細胞虹膜錯構(gòu)瘤樣病變。NF1患者出生時即可出現(xiàn)，至20歲以后幾乎所有的NF1患者都可見到此結(jié)節(jié)，因此對確定神經(jīng)纖維瘤病I型的診斷很有價值。臨床表現(xiàn)：NF1患者的神經(jīng)纖維瘤可發(fā)生于身體任何部位，多表現(xiàn)為多發(fā)淺在的腫塊或結(jié)節(jié)，也有位于內(nèi)臟及大神經(jīng)干分布者，少數(shù)可表現(xiàn)為皮下沿神經(jīng)的致密腫塊。臨床表現(xiàn)：神經(jīng)纖維瘤：多個融合的從狀神經(jīng)纖維瘤可出現(xiàn)神經(jīng)纖維性象皮病。位于內(nèi)臟的神經(jīng)纖維瘤增大到一定程度會在不同部位出現(xiàn)不同程度的壓迫癥狀。神經(jīng)纖維瘤通常以緩慢速度生長，但青春期發(fā)育、妊娠或絕經(jīng)期、傳染病、嚴重外傷、精神刺激等均可使瘤體增大加速，歡迎點擊下載神經(jīng)纖維瘤病與咖啡斑PPT哦。